Genetska terapija spasila bebu sa retkim poremećajem
Američki lekari su ostvarili medicinski podvig — po prvi put na svetu, izmenili su DNK novorođenčeta pomoću personalizovane terapije za uređivanje gena, spasavajući ga od smrtonosnog genetskog poremećaja koji pogađa jednu od 1,3 miliona osoba.
Tim stručnjaka iz Dečje bolnice u Filadelfiji i Univerziteta u Pensilvaniji razvio je i testirao ovu naprednu terapiju u roku od šest meseci, odmah nakon postavljanja dijagnoze. Mali KJ, kako je identifikovan pacijent, primio je prvu dozu u februaru, a zatim još dve u martu i aprilu. Lekari ističu da se oporavlja dobro, iako će zahtevati doživotno praćenje.
Precizno ispravljanje DNK — baza po baza
KJ boluje od teške forme CPS1 deficijencije, genetskog poremećaja koji onemogućava jetri da pretvara toksični amonijak u ureu. Bez tog procesa, dolazi do opasnog nakupljanja amonijaka u organizmu, što može izazvati oštećenje mozga i drugih organa.
Zahvaljujući metodi poznatoj kao „uređivanje baza“, lekari su uspeli da isprave DNK pacijenta — bukvalno slovo po slovo. Terapija koristi masne nanočestice koje omogućavaju ciljanu isporuku leka u jetru, bez potrebe za invazivnim metodama.
Prva terapija ovog tipa — ali ne i poslednja
Dr Rebeka Arens-Niklas, jedna od rukovodilaca projekta, naglasila je da su ovakva dostignuća rezultat decenija istraživanja u oblasti genetskog inženjeringa. „Nadamo se da će KJ biti prvi od mnogih koji će imati koristi od ovakvih tretmana“, izjavila je.
Napredak kod malog KJ-a već je vidljiv: lekari su uspeli da povećaju unos proteina u njegovoj ishrani i smanje količinu lekova koje koristi za eliminaciju viška azota iz organizma.
Budućnost medicine je stigla
Ovaj slučaj označava prekretnicu u medicini. Profesor Kiran Musunuru sa Univerziteta u Pensilvaniji izjavio je da se obećanje genetske terapije konačno ostvaruje i da će u potpunosti transformisati način na koji pristupamo lečenju bolesti.
Genetičar dr Migel Anhel Moreno-Mateos iz Sevilje dodaje: „Iako je reč o specifičnom i složenom slučaju, ovaj uspeh dokazuje da su ovakve terapije postale stvarnost.“
Ukoliko se pokaže kao uspešan dugoročno, ovaj metod mogao bi da promeni sudbinu hiljada dece širom sveta, nudeći novu nadu za izlečenje do sada neizlečivih bolesti.